基因检测防猝死然并卵

基因检测防猝死然并卵？

CFP供图

马拉松运动在国内迅猛发展，但猝死事件仍然不断产生。广州市体育科学研究所发明了一项基因快速检测产品，通过一滴血、一根头发丝可知道运动员是不是存在心源性猝死风险，但大面积推行目前仍然存在一些困难。

国内马拉松赛井喷

猝死事件接二连三

马拉松赛近年来在国内出现井喷状态，仅今年，在中国田径协会注册的马拉松赛就多达56项，平均每周一场还多。仅10月18日，全国就共有27个各种路跑比赛在进行，在中国田径协会注册的达10个。但安全问题，尤其是猝死问题一直笼罩在各地马拉松赛的头顶。公然报导显示：1月27日，香港马拉松赛1名24岁男子猝死，离终点仅100米；10月25日，合肥马拉松赛，1名大约30岁的男子在终点前猝死；11月15日，上饶全国半程马拉松赛1名20多岁的大学生猝死。

广州体育学院运动医学教研室主任、运动医学教授廖八根表示，有学术资料显示，上世纪年代，单次马拉松运动的猝死率约1：50000；近10年，单次马拉松运动致使猝死的比率有所下落，整体看约为1：100000，其中男性约为1：100000，而女性则约为1：200000.另外，由于运动猝死的案例很难搜集，廖8根根据媒体报道，粗略统计了近10年我国学生跑步运动猝死案例，发现从50m-3000m各距离都有猝死产生。不同运动项目的猝死率方面，球、篮球、足球、自行车也出现过猝死，但马拉松每次参与的人数较多，案例也多。不过，廖八根表示，真正算猝死率，马拉松运动并没有表现出明显高于其他运动项目。

传统心电图检测

难以排除猝死风险

廖八根说，运动猝死的真正首恶不是运动，而是各种疾病，尤其是心血管疾病。有潜伏疾病的患者，可能会因此而引发猝死。运动猝死案例中，有97以上由于心血管系统存在疾病。真正由于单纯的运动而致死的，不到3.也就是说，真正纯洁由于马拉松赛本身而致使的猝死率只有3/.

人们不理解的是，在参与大型赛事之前，不是都有体检吗？既然97以上是由于心血管系统本身存在白癜风该如何治疗疾病，通过体检不就可以筛查出来了吗？对此，广州市体育科学研究所运动遗传实验室主任陈伟民博士表示，运动进程中心源性猝死有隐蔽性强、病发很急的特点。目前传统的、常规的体检方法是通过心电图来进行筛查，但是对心源性猝死风险的检出率很低。“如果心电图都能检测出来有问题，那已是很大的问题了。”陈伟民说。陈伟民解释，人的心脏之所以会跳动，是由于各种离子在心肌细胞膜两侧不均匀散布所构成的浓度梯度，驱动相应离子经细胞膜上特殊离子通道的跨膜离子活动，是心肌细胞跨膜电位构成的主要机制。研究发现，产生心源性运动猝死的人，其心脏离子通道的蛋白质构成是和平常人不一样的，这类异常现象常常是由于人特殊点位的基因突变造成。

一滴血锁定7类

致心源性猝死基因

陈伟民说，国内外对心源性猝死的研究表明KCNH2、KCNE1、SCN5A、KCNJ11、CACANA1C、CAC-NB2B、NUP155等7类10几个基因突变可致使严重的心律失常，这些基因可能是运动性心源性猝死的遗传基础。基于这个原理，陈伟民的团队研发了一种试剂盒，可以通过人的一滴血、一根带毛囊的头发丝，利用分子生物学的方法，快速检测出这些基因是不是存在突变情况。这7大类的10几个基因，任何一个产生突变，其心源性猝死的几率，就要高于常人，突变的基因越多风险就越高。

陈伟民介绍，如果是针对一个人的检测，依照目前实验室的情况大概三天内就能出结果。如果人数比较多，受实验室的条件限制可能会略微慢一点，如果要服务大众，也可以研发称基因芯片，可以在当天就检测出结果。这10几个基因为何会突变呢？陈伟民介绍，多数情况下应该是后天而至，胎儿时期遭到辐射也有可能，同时也不排除家族遗传的可能。如果是后天突变所致使，则不会遗传到下一代。“我们的身体每分钟都会由于各种各样的缘由在出错，同时我们的身体也会有很多各种各样的纠错机制。”陈伟民说，如果基因突变带来离子通道的蛋白质构成异常，可能平常检查完治疗白癜风哪家医院好全正常，但是在高强度的运动情况下可能就会有危险。

猝死基因检测产品

大量推行需要一个进程

2013年，陈伟民团队针对基因快速筛查心源性猝死的研究已有了初步成果。当时在广州马拉松之前，还曾有过实验性运用，当时的收费是199元。当年，在10几个尝鲜者中，一名70岁的老人家被检查出来呈阳性，老人家斟酌以后放弃了参赛。这1产品会不会成为马拉松和足球篮球等运动猝死多发领域的福音？对此陈伟民表示，大面积推行可能还会存在一些困难。他说，2013年向市民试验性开放，199元的收费标准其实远低于本钱费，是一项让公众了解自己的一项惠民活动。不过，真正要将这一产品完全市场化，检查一次的费用需要好几千块钱才不至于亏本。

另外，临床检测产品需要经过卫生部批准，而要拿到卫生部的批号，其中有一个条件是研究阶段检测出来的阳性案例要到达100例以上。而以马拉松赛为例，目前马拉松赛的猝死案例为十万分之一，其中有心源性的猝死，也有脑源性猝死，还有其它因素的猝死，虽然心源性猝死占绝大多数，但也需要最少要检测1000万案例以上才能积累到这么多的数据。因此，产品商品化，在社会上得到大量地推行和使用，还需要一个进程。

说法

陈伟民表示，大量地推行和使用，是可以降低成本，但也是需要上千的费用。这笔钱如果要马拉松赛的举行方即政府来出，一次马拉松赛动辄几万人，这笔钱就会非常庞大。而运动员自己掏钱来测，则未必会愿意。

“基因突变是存在风险有病发的可能，也不是存在高风险就百分之百病发猝死。因此，运动员、教练员、运动员家属对这1问题，并不是那末一致。”陈伟民说。

数据

根据长时间跟踪观测得出的长跑运动猝死率，岁男性慢跑者为1：8000；表面上看基本健康的人猝死率约为1：.据统计，运动猝死中唯一1/3进行的是剧烈运动，9进行的是小负荷或适当运动。运动猝死和参与有组织的、比赛性的运动之间其实不存在显著关联。

采写：南都刘军